Malabsorción de glucosa-galactosa

By ibarra.romero.daniel.ibain | Updated: Dec. 6, 2024, 7:37 a.m.

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Dogma central de la biología molecular para explicar la enfermedad causada por una mutación en la proteína SGLT1, explicado con el uso de herramientas digitales

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Biología V - Ortiz López Pilar
Ibarra Romero Daniel Ibain
López López Dante Antuan
Rojas Ezquivel Ian Ramón
655 A
Procesos bioquímicos, proteínas y enfermedad en nuestro organismo
Malabsorción de Glucosa-Galactosa
Rara enfermedad, defecto al momento de transportar glucosa y galactosa a través del intestino. 
Si no se eliminan estas moléculas de la dieta puede  resultar hasta en la muerte sobre todo en los primeros días de vida.
Cuando comemos, el cuerpo absorbe la glucosa de los alimentos en el intestino delgado y luego viaja por el torrente sanguíneo hacia las células para proporcionarles energía.

Glucosa
Galactosa
La galactosa forma parte de varias macromoléculas, que son constituyentes importantes de la membrana de las células nerviosas.

Cuando comemos, el cuerpo absorbe la glucosa de los alimentos en el intestino delgado y luego viaja por el torrente sanguíneo hacia las células para proporcionarles energía.

La galactosa forma parte de varias macromoléculas, que son constituyentes importantes de la membrana de las células nerviosas.

GEN
 Fragmento de ADN, puede ser defectuoso y traernos problemas, "apagándose" o mutando
Proteína
Contienen carbono, hidrógeno, nitrógeno y pequeñas cantidades de azufre, los aminoácidos las forman y se unen entre sí por enlaces peptídicos.
 Fragmento de ADN,  puede ser defectuoso y traernos problemas, "apagándose" o mutando 
Contienen carbono, hidrógeno, nitrógeno y pequeñas cantidades de azufre, los aminoácidos las forman y se unen entre si por enlaces peptídicos.
Fórmula general de aminoácidos
¿Qué tienen que ver los genes con la enfermedad?
El problema se debe a una mutación en el gen SLC5A1, que codifica la proteína SGLT1, específicamente en el nucleótido 92. 
Una guanina se cambió por una adenina, así el Ácido aspártico cambia por Asparagina.

Veamos como sucede
Transcripción
Detalles de la proteína
SGLT1
Cromosoma 22 en q 12.3
Proteína de transporte sodio-glucosa
Estructura terciaria
664 aminoácidos
2000 nucleótidos mínimo
Función de transporte de glucosa y galactosa a células intestinales
´
Estructura 3D de la proteína
Enfermedades por genes
Transcripción y Traducción de vital importancia.
Existiendo errores en estos pueden causar graves enfermedades que no nos dejen tener una vida "normal".
Y lo más importante…
Para la síntesis de proteínas son procesos altamente complejos, con grandes repercusiones.
Las correcciones no siempre son posibles.
Referencias bibliográficas
Bank, R. P. D. (s. f.). 3D View: 7WMV. https://www.rcsb.org/3d-view/7WMV
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¿Qué son las proteínas y qué es lo que hacen?: MedlinePlus Genetics. (s. f.). https://medlineplus.gov/spanish/genetica/entender/comofuncionangenes/proteina/
Lodoso-Torrecilla, B. (2020, 1 febrero). Malabsorción de glucosa y galactosa. Nuevo caso en España | Anales de Pediatría. https://www.analesdepediatria.org/es-malabsorcion-glucosa-galactosa-nuevo-caso-articulo-S1695403318305605
Gómez, F. (2007, 3 agosto). Biología molecular de los transportadores de glucosa: clasificación, estructura y distribución. Scielo. Recuperado 19 de febrero de 2023, de http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0798-02642007000200002
Del Estado, T. L. D. S. S. S. D. I. Y. (s. f.). La glucosa, la insulina y tu cuerpo. gob.mx. https://www.gob.mx/issste/articulos/la-glucosa-la-insulina-y-tu-cuerpo
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Malabsorción de glucosa-galactosa

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